常见亲子遗传疾病追追追

    看到一个与父母长相相似的小生命诞生，是件充满喜悦的事，然而，如果宝宝带着遗传缺陷来到人世，不免会多了几分遗憾。遗传疾病严重度可大可小，大者甚至会危害到孩子的生命，但其实有些遗传疾病是可透过许多检验方式诊断出来的，若能早期发现，就可加以预防或寻找其它解决方式，避免遗憾的产生。

    先天性疾病概说

    新生命的诞生让人感到希望无穷，每个宝宝都是由携带父母“遗传因子”的某个精细胞与卵细胞结合成受精卵，而在奇妙的生命孕育过程中，经由怀胎十月诞生，因此在遗传因子的巧妙安排下，宝宝与父母除了外型相似，体质及个性或多或少都有相同点。所谓“遗传因子”是指蕴藏在精卵细胞核中，带着特殊遗传讯息的基因，以及储存基因的“染色体”。此外，根据医界最近研究，卵细胞质中还有一种称为“粒线体基因”的遗传物质，在遗传过程中也具备特殊功效。

    遗传咨询的重要性

    遗传咨询可藉由面谈并辅以其它沟通工具的方式，提供疾病遗传模式的解释、疾病分析，以及诊断出相关的遗传疾病发生的原因、疾病治疗的方法或防范未来再发生相同疾病的可能。

    虽说遗传疾病发生机率不高，但仍应透过婚前健康检查咨询、遗传疾患咨询及治疗、遗传性神经疾病诊疗及咨询、产前遗传诊断、胎内治疗、新生儿先天代谢异常疾病筛检、地中海型贫血筛检等各种检验方式诊断出来，藉此避免先天异常儿的发生，孕育出健康的下一代，因此遗传咨询对计划怀孕的妇女及家庭可说是相当重要。

    哪里可以做遗传咨询呢？

    遗传咨询对预防亲子遗传疾病来说相当重要，如果民众有需求，建议可至各大医院附设遗传医学科之遗传中心寻求协助。在一个完整的遗传咨询中心里，可提供遗传咨询服务的专家包括：医学及遗传学专家、遗传咨询员、护理人员、社会工作人员、心理学家等。产前遗传咨询由妇产科医师提供有关各遗传疾病、先天畸形及这些疾病复发可能性等问题咨询；产后遗传咨询则由小儿科提供。但若有妇产科、小儿科及其它医师无法解决的个案则转介给遗传学专家。

    各式常见遗传疾病

    当您有任何遗传疾病的问题可询问各大医院医学遗传科，经遗传咨询评估，转介实验室经过确认后，家属可与医师进一步讨论是否要继续孕程，如果要继续，需由妇产科评估追踪，而当宝宝生下后，则由医学遗传科接手提供治疗及咨询。除了各大医学遗传科，建议您也可寻求其它社会资源，如财团法人罕见疾病基金会的协助，帮助您更了解各种遗传疾病及可寻求的资源。

    结语：

    每个孩子都是父母心中的宝贝，我们总希望他们能健康的来到世间，虽说亲子间遗传疾病种类多，但随着医学的进步，还是可以透过遗传咨询避免遗憾产生，而即使宝宝带着遗传疾病诞生，目前有些仍可透过医学治疗让他们健康成长，因此亲爱的父母们，当您生下带有遗传疾病的孩子，不要自责、放弃，唯有与孩子一同面对，才能让他们找出属于自己的一片天，勇敢走向未来！